Súprava na detekciu mutácií ľudského génu EGFR 29 (fluorescenčná PCR) - RUO

Rakovina pľúc sa stala hlavnou príčinou úmrtí na rakovinu na celom svete a vážne ohrozuje ľudské zdravie. Nemalobunkový karcinóm pľúc predstavuje približne 80 % – 85 % pacientov s rakovinou pľúc. EGFR je v súčasnosti najdôležitejším molekulárnym cieľom liečby nemalobunkového karcinómu pľúc. Fosforylácia EGFR môže podporovať rast, diferenciáciu, inváziu, metastázovanie nádorových buniek, antiapoptózu a podporovať angiogenézu nádoru. Inhibítory tyrozínkinázy EGFR (TKI) môžu blokovať signálnu dráhu EGFR inhibíciou autofosforylácie EGFR, čím inhibujú proliferáciu a diferenciáciu nádorových buniek, podporujú apoptózu nádorových buniek, znižujú angiogenézu nádoru atď., aby sa dosiahla cielená terapia na nádor [1]. Veľké množstvo štúdií ukázalo, že terapeutická účinnosť EGFR-TKI úzko súvisí so stavom mutácie génu EGFR a môže špecificky inhibovať rast nádorových buniek s mutáciou génu EGFR [2,3]. Gén EGFR sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 7 (7p12), s plnou dĺžkou 200 Kb a pozostáva z 28 exónov. Mutačná oblasť sa nachádza prevažne v exónoch 18 až 21, delečná mutácia kodónov 746 až 753 na exóne 19 predstavuje približne 45 % a mutácia L858R na exóne 21 predstavuje približne 40 % až 45 % [4]. V usmerneniach NCCN pre diagnostiku a liečbu nemalobunkového karcinómu pľúc sa jasne uvádza, že pred podaním EGFR-TKI je potrebné testovanie mutácie génu EGFR. Táto testovacia súprava sa používa na usmernenie podávania liekov inhibítorov tyrozínkinázy receptora epidermálneho rastového faktora (EGFR-TKI) a poskytuje základ pre personalizovanú medicínu pre pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc. Táto súprava sa používa iba na detekciu bežných mutácií v géne EGFR u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc. Výsledky testov slúžia len na klinické účely a nemali by sa používať ako jediný základ pre individualizovanú liečbu pacientov. Lekári by mali zvážiť stav pacienta, indikácie liekov a liečbu. Reakcia a ďalšie laboratórne ukazovatele testov a ďalšie faktory sa používajú na komplexné posúdenie výsledkov testov.