Súprava na detekciu mutácií KRAS 8 (fluorescenčná PCR) - RUO

Bodové mutácie v géne KRAS boli nájdené v mnohých typoch ľudských nádorov, približne 17 % až 25 % miera mutácií v nádore, 15 % až 30 % miera mutácií u pacientov s rakovinou pľúc a 20 % až 50 % miera mutácií u pacientov s kolorektálnym karcinómom. Keďže proteín P21 kódovaný génom K-ras sa nachádza v smere signálnej dráhy EGFR, po mutácii génu K-ras je signálna dráha v smere signálnej dráhy vždy aktivovaná a nie je ovplyvnená liekmi cielenými na EGFR v smere signálnej dráhy, čo vedie k kontinuálnej malígnej proliferácii buniek. Mutácie v géne K-ras vo všeobecnosti spôsobujú rezistenciu na inhibítory tyrozínkinázy EGFR u pacientov s rakovinou pľúc a rezistenciu na protilátky proti EGFR u pacientov s kolorektálnym karcinómom [1, 2, 3]. V roku 2008 vydala Národná komplexná sieť pre rakovinu (NCCN) klinické usmernenia pre kolorektálny karcinóm, v ktorých sa poukázalo na to, že miesta mutácií, ktoré spôsobujú aktiváciu K-ras, sa nachádzajú najmä v kodónoch 12 a 13 exónu 2 a odporúča sa, aby všetci pacienti s pokročilým metastatickým kolorektálnym karcinómom boli pred liečbou testovaní na mutáciu K-ras[4]. Preto má rýchla a presná detekcia mutácie génu K-ras veľký význam v klinickom poradenstve pri liečbe. Táto súprava používa DNA ako detekčnú vzorku na poskytnutie kvalitatívneho posúdenia stavu mutácie, čo môže pomôcť lekárom pri skríningu pacientov s kolorektálnym karcinómom, rakovinou pľúc a inými nádormi, ktorí profitujú z cielených liekov. Výsledky testov súpravy slúžia len na klinické účely a nemali by sa používať ako jediný základ pre individualizovanú liečbu pacientov. Lekári by mali robiť komplexné úsudky o výsledkoch testov na základe faktorov, ako je stav pacienta, indikácie liekov, odpoveď na liečbu a ďalšie ukazovatele laboratórnych testov.