Mutácie KRAS 8

Bodové mutácie v géne KRAS boli nájdené v mnohých typoch ľudských nádorov, približne 17%~25% miera mutácií v nádore, 15%~30% miera mutácií u pacientov s rakovinou pľúc, 20%~50% miera mutácií pri kolorektálnom karcinóme pacientov.Pretože proteín P21 kódovaný génom K-ras sa nachádza po smere od signálnej dráhy EGFR, po mutácii génu K-ras je signálna dráha po prúde vždy aktivovaná a nie je ovplyvnená upstream cielenými liekmi na EGFR, čo vedie k kontinuálnej malígne množenie buniek.Mutácie v géne K-ras vo všeobecnosti prepožičiavajú rezistenciu na inhibítory EGFR tyrozínkinázy u pacientov s rakovinou pľúc a rezistenciu na anti-EGFR protilátkové lieky u pacientov s kolorektálnym karcinómom.V roku 2008 vydala National Comprehensive Cancer Network (NCCN) usmernenie pre klinickú prax pre kolorektálny karcinóm, v ktorom sa uvádza, že miesta mutácie, ktoré spôsobujú aktiváciu K-ras, sa nachádzajú hlavne v kodónoch 12 a 13 exónu 2, a odporučila, aby všetci pacienti s pokročilým metastatickým kolorektálnym karcinómom môžu byť pred liečbou testovaní na mutáciu K-ras.Rýchla a presná detekcia mutácie génu K-ras má preto veľký význam pri usmerňovaní klinickej medikácie.Táto súprava používa DNA ako detekčnú vzorku na poskytnutie kvalitatívneho hodnotenia stavu mutácie, čo môže pomôcť klinickým lekárom pri skríningu kolorektálneho karcinómu, rakoviny pľúc a iných pacientov s nádorom, ktorí profitujú z cielených liekov.Výsledky testov súpravy sú len pre klinickú referenciu a nemali by sa používať ako jediný základ pre individuálnu liečbu pacientov.Lekári by mali urobiť komplexné posúdenie výsledkov testov na základe faktorov, ako je stav pacienta, indikácie lieku, odpoveď na liečbu a iné ukazovatele laboratórnych testov.