Mutácia ľudského fúzneho génu EML4-ALK

Táto súprava sa používa na kvalitatívnu detekciu 12 typov mutácií fúzneho génu EML4-ALK vo vzorkách ľudských pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc in vitro.Výsledky testov sú len pre klinickú referenciu a nemali by sa používať ako jediný základ pre individualizovanú liečbu pacientov.Lekári by mali komplexne posúdiť výsledky testov na základe faktorov, ako je stav pacienta, indikácie lieku, odpoveď na liečbu a iné ukazovatele laboratórnych testov.Rakovina pľúc je celosvetovo najčastejším malígnym nádorom a 80 % až 85 % prípadov je nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC).Génová fúzia proteínu podobného 4 (EML4) a anaplastickej lymfómovej kináze (ALK) asociovanej s ostnatokožnými mikrotubulami je novým cieľom v NSCLC, EML4 a ALK sa nachádzajú v ľudských pásoch P21 a P23 na chromozóme 2 a sú oddelené približne 12,7 milión párov báz.Našlo sa najmenej 20 fúznych variantov, medzi ktorými je bežných 12 fúznych mutantov v tabuľke 1, pričom mutant 1 (E13; A20) je najbežnejší, za ním nasledujú mutanty 3a a 3b (E6; A20), čo predstavuje asi 33 % a 29 % pacientov s fúznym génom EML4-ALK NSCLC.Inhibítory ALK reprezentované Crizotinibom sú lieky zamerané na malé molekuly vyvinuté pre mutácie génovej fúzie ALK.Inhibíciou aktivity oblasti ALK tyrozínkinázy, blokovaním jej downstream abnormálnych signálnych dráh, a tým inhibíciou rastu nádorových buniek , na dosiahnutie cielenej terapie nádorov.Klinické štúdie ukázali, že Crizotinib má efektívnu mieru viac ako 61 % u pacientov s fúznymi mutáciami EML4-ALK, zatiaľ čo u pacientov divokého typu nemá takmer žiadny účinok.Detekcia fúznej mutácie EML4-ALK je preto predpokladom a základom pre usmernenie používania liekov Crizotinib.