Ľudská mutácia génu EML4-Alk

Táto súprava sa používa na kvalitatívne detekciu 12 typov mutácií génu fúzneho génu EML4-Alk vo vzorkách ľudských pacientov s nemalobunkovými pacientmi s rakovinou pľúc in vitro. Výsledky testov sú určené iba pre klinické odkazy a nemali by sa používať ako jediný základ pre individualizovanú liečbu pacientov. Lekári by mali robiť komplexné úsudky o výsledkoch testov na základe faktorov, ako je stav pacienta, indikácie liečiv, reakcia na liečbu a ďalšie ukazovatele laboratórnych testov. Rakovina pľúc je najbežnejším malígnym nádorom na celom svete a 80% ~ 85% prípadov je nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC). Génová fúzia echinodermov proteín-podobných proteínu 4 (EML4) a anaplastickej lymfómovej kinázy (ALK) je novým cieľom v NSCLC, EML4 a ALK sa nachádza v ľudských pásmach p21 a p23 na chromozóme 2 a sú oddelené približne 12.7.7 milión párov báz. Zistilo sa najmenej 20 fúznych variantov, medzi ktorými je 12 fúznych mutantov v tabuľke 1, kde mutant 1 (E13; A20) je najbežnejší, nasledovaný mutantmi 3A a 3B (E6; A20), čo predstavuje asi približne približne 33% a 29% pacientov s fúznym génom EML4-ALK NSCLC. Inhibítory ALK reprezentované crizotinibom sú lieky zamerané na malé molekuly vyvinuté pre mutácie fúznej fúzie ALK. Inhibíciou aktivity ALK tyrozínkinázovej oblasti, blokovaním jeho downstream abnormálnych signálnych dráh, čím inhibuje rast nádorových buniek, aby sa dosiahla cielená liečba nádorov. Klinické štúdie ukázali, že crizotinib má účinnú mieru viac ako 61% u pacientov s fúznou mutáciami EML4-Alk, zatiaľ čo nemá takmer žiadny vplyv na pacientov s divokým typom. Preto je detekcia mutácie fúznej fúzie EML4-Alk fúzou predpokladom a základom pre vedenie užívania liekov Crizotinibu.