Mutácia ľudského fúzneho génu BCR-ABL
Názov produktu
Súprava na detekciu mutácií ľudského fúzneho génu BCR-ABL HWTS-GE010A (fluorescenčná PCR)
HWTS-GE016A - Lyofilizovaná súprava na detekciu mutácií fúzneho génu ľudského BCR-ABL (fluorescenčná PCR)
Epidemiológia
Chronická myeloidná leukémia (CML) je malígne klonálne ochorenie hematopoetických kmeňových buniek. Viac ako 95 % pacientov s CML má vo svojich krvných bunkách chromozóm Philadelphia (Ph). Prevládajúca patogenéza CML je nasledovná: Fúzny gén BCR-ABL vzniká translokáciou medzi protoonkogénom abl (homológ 1 vírusového onkogénu Abelsonovej myšej leukémie) na dlhom ramene chromozómu 9 (9q34) a génom pre oblasť zlomového bodu klastra (BCR) na dlhom ramene chromozómu 22 (22q11); fúzny proteín kódovaný týmto génom má aktivitu tyrozínkinázy (TK) a aktivuje svoje signálne dráhy downstream (ako sú RAS, PI3K a JAK/STAT), aby podporil delenie buniek a inhiboval apoptózu buniek, čo spôsobuje malígnu proliferáciu buniek a tým vznik CML. BCR-ABL je jedným z dôležitých diagnostických indikátorov CML. Dynamická zmena hladiny jeho transkriptu je spoľahlivým indikátorom pre prognostické posúdenie leukémie a možno ju použiť na predpovedanie recidívy leukémie po liečbe.
Kanál
| FAM | Fúzny gén BCR-ABL |
| VIC/HEX | Vnútorná kontrola |
Technické parametre
| Skladovanie | Kvapalina: ≤-18 ℃ V tme |
| Trvanlivosť | Tekutina: 9 mesiacov |
| Typ vzorky | Vzorky kostnej drene |
| Úroveň hádky | 1000 kópií/ml |
| Špecifickosť
| Neexistuje žiadna skrížená reaktivita s inými fúznymi génmi TEL-AML1, E2A-PBX1, MLL-AF4, AML1-ETO a PML-RARa. |
| Použiteľné nástroje | Systémy Applied Biosystems 7500 pre PCR v reálnom čase Systémy Applied Biosystems 7500 pre rýchlu PCR v reálnom čase Systémy QuantStudio® 5 pre PCR v reálnom čase Systémy SLAN-96P pre PCR v reálnom čase Systém PCR v reálnom čase LightCycler®480 Systém detekcie PCR v reálnom čase LineGene 9600 Plus Kvantitatívny termocykler MA-6000 v reálnom čase Systém BioRad CFX96 pre PCR v reálnom čase Systém BioRad CFX Opus 96 pre PCR v reálnom čase |
