Ľudský metylovaný gén NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2

U dospelých viac ako 108 črevných epiteliálnych buniek každý deň odpadáva z črevnej steny a vylučujú sa spolu s výkalmi cez peristaltiku hrubého čreva.Vzhľadom na to, že nádorové bunky s väčšou pravdepodobnosťou odpadnú z črevného traktu abnormálnou proliferáciou, stolica pacientov s črevným nádorom obsahuje veľa chorých buniek a abnormálnych bunkových zložiek, čo je materiálnym základom pre stabilnú detekciu stolice.Štúdie zistili, že metylačná modifikácia génových promótorov je skorá udalosť v tumorigenéze a genetický materiál získaný zo vzoriek stolice pacientov s kolorektálnym karcinómom môže odrážať prítomnosť rakoviny v čreve skôr.

NDRG4, tiež známy ako SMAP-8 a BDM1, je jedným zo štyroch členov rodiny génov NDRG (NDRG1-4), o ktorom sa ukázalo, že súvisí s bunkovou proliferáciou, diferenciáciou, vývojom a stresom.Je overené, že metylácia NDRG4 je potenciálnym biomarkerom pre neinvazívnu detekciu kolorektálneho karcinómu vo vzorkách stolice.

SEPT9 je členom rodiny génov Septín, ktorá pozostáva z najmenej 13 génov, ktoré kódujú konzervovanú doménu GTPázy, ktorá môže viazať proteíny súvisiace s cytoskeletom, a je spojená s delením buniek a tumorigenézou.Štúdie zistili, že obsah metylovaného génu Septin9 je charakteristicky zvýšený vo vzorkách stolice od pacientov s kolorektálnym karcinómom.

Secernované proteíny súvisiace s frizzled (sFRP) sú rozpustné proteíny, ktoré sú triedou antagonistov Wnt dráhy kvôli ich vysokej štruktúrnej homológii s frizzled (Fz) receptorom pre Wnt signalizáciu.Inaktivácia génu SFRP vedie k nekontrolovanej aktivácii Wnt signalizácie spojenej s kolorektálnym karcinómom.V súčasnosti možno metyláciu SFRP2 v stolici použiť ako neinvazívny biomarker na diagnostiku kolorektálneho karcinómu.

BMP3 je členom superrodiny TGF-B, a preto hrá dôležitú úlohu v embryonálnom vývoji tým, že indukuje a formuje skorú tvorbu kostí.BMP3 je hypermetylovaný pri kolorektálnom karcinóme a môže byť použitý ako dôležitý nádorový marker.

SDC2 je heparánsulfátový proteoglykán na bunkovom povrchu, ktorý sa podieľa na regulácii mnohých fyziologických a patologických procesov.Fyzikálne spracované zahŕňajú bunkovú proliferáciu, diferenciáciu, adhéziu, organizáciu cytoskeletu, migráciu, hojenie rán, komunikáciu medzi bunkou a matricou, angiogenézu;Medzi patologické procesy patrí zápal a rakovina.Úroveň metylácie génu SDC2 v tkanivách kolorektálneho karcinómu bola významne vyššia ako v normálnych tkanivách.