Polymorfná nukleová kyselina génu MTHFR

Kyselina listová je vo vode rozpustný vitamín, ktorý je nevyhnutným kofaktorom v metabolických dráhach tela. V posledných rokoch veľké množstvo štúdií potvrdilo, že mutácia génu MTHFR, ktorý metabolizuje foláty, vedie k nedostatku kyseliny listovej v tele a bežné poškodenie spôsobené nedostatkom kyseliny listovej u dospelých môže spôsobiť megaloblastickú anémiu, poškodenie cievneho endotelu atď. Nedostatok kyseliny listovej u tehotných žien nedokáže uspokojiť ich potreby a potreby plodu, čo môže spôsobiť defekty neurálnej trubice, anencefáliu, mŕtvo narodené dieťa a potrat. Hladiny folátov v sére sú ovplyvnené polymorfizmami 5,10-metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR). Mutácie 677C>T a 1298A>C v géne MTHFR indukujú premenu alanínu na valín a kyselinu glutámovú, čo vedie k zníženej aktivite MTHFR a následne k zníženému využitiu kyseliny listovej.