Polymorfizmus ľudského génu CYP2C19

CYP2C19 je jedným z dôležitých enzýmov metabolizujúcich lieky v rodine CYP450.Mnoho endogénnych substrátov a asi 2 % klinických liekov sa metabolizuje prostredníctvom CYP2C19, ako je metabolizmus inhibítorov agregácie krvných doštičiek (ako je klopidogrel), inhibítorov protónovej pumpy (omeprazol), antikonvulzíva atď. súvisiace drogy.Tieto bodové mutácie *2 (rs4244285) a *3 (rs4986893) spôsobujú stratu aktivity enzýmu kódovaného génom CYP2C19 a slabú schopnosť metabolického substrátu a zvyšujú koncentráciu v krvi, čo spôsobuje nežiaduce liekové reakcie súvisiace s koncentrácia krvi.*17 (rs12248560) môže zvýšiť aktivitu enzýmu kódovaného génom CYP2C19, produkciu aktívnych metabolitov a zvýšiť inhibíciu agregácie krvných doštičiek a zvýšiť riziko krvácania.U ľudí s pomalým metabolizmom liekov spôsobí dlhodobé užívanie normálnych dávok závažné toxické a vedľajšie účinky: najmä poškodenie pečene, hematopoetického systému, poškodenie centrálneho nervového systému atď., ktoré môže v ťažkých prípadoch viesť k smrti.Podľa individuálnych rozdielov v zodpovedajúcom metabolizme liečiv sa všeobecne delí na štyri fenotypy, a to ultrarýchly metabolizmus (UM,*17/*17,*1/*17), rýchly metabolizmus (RM,*1/*1 ), stredný metabolizmus (IM, *1/*2, *1/*3), pomalý metabolizmus (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).