Ucho je dôležitým receptorom v ľudskom tele, ktorý hrá úlohu pri udržiavaní sluchu a telesnej rovnováhy.Porucha sluchu sa vzťahuje na organické alebo funkčné abnormality prenosu zvuku, zmyslových zvukov a sluchových centier na všetkých úrovniach sluchového systému, čo vedie k rôznym stupňom straty sluchu.Podľa relevantných údajov je v Číne takmer 27,8 milióna ľudí s poruchami sluchu a jazyka, medzi ktorými sú hlavnou skupinou pacientov novorodenci a najmenej 20 000 novorodencov každoročne trpí poruchami sluchu.
Detstvo je kritickým obdobím pre rozvoj sluchu a reči detí.Ak je v tomto období ťažké prijímať bohaté zvukové signály, povedie to k neúplnému vývinu reči a negatívne pre zdravý rast detí.
1. Význam genetického skríningu hluchoty
V súčasnosti je strata sluchu bežnou vrodenou chybou, ktorá sa radí na prvé miesto medzi piatimi postihnutiami (porucha sluchu, zrakové postihnutie, telesné postihnutie, mentálne postihnutie a mentálne postihnutie).Podľa neúplných štatistík sú v Číne asi 2 až 3 nepočujúce deti na 1 000 novorodencov a výskyt straty sluchu u novorodencov je 2 až 3 %, čo je oveľa viac ako výskyt iných ochorení u novorodencov.Asi 60 % straty sluchu je spôsobených dedičnými génmi hluchoty a mutácie génov hluchoty sa nachádzajú u 70 – 80 % pacientov s dedičnou hluchotou.
Preto je genetický skríning hluchoty zahrnutý do programov prenatálneho skríningu.Primárnu prevenciu dedičnej hluchoty možno realizovať prenatálnym skríningom génov hluchoty u tehotných žien.Vzhľadom na vysokú mieru prenášačov (6 %) bežných mutácií génu hluchoty v čínštine by mladé páry mali skrínovať gén hluchoty pri manželskom vyšetrení alebo pred pôrodom, aby sa včas odhalili jedinci citliví na hluchotu vyvolanú drogami a tí, ktorí sú obaja nositeľmi toho istého. pár génov mutácie hluchoty.Páry s nosičmi génov mutácie môžu účinne zabrániť hluchote prostredníctvom následného vedenia a intervencie.
2. Čo je genetický skríning hluchoty
Genetické testovanie na hluchotu je test DNA človeka, aby sa zistilo, či existuje gén pre hluchotu.Ak sú v rodine členovia, ktorí sú nositeľmi génov hluchoty, je možné prijať zodpovedajúce opatrenia na zabránenie pôrodu nepočujúcich detí alebo zabránenie výskytu hluchoty u novorodencov podľa rôznych typov génov hluchoty.
3. Populácia použiteľná na genetický skríning hluchoty
- Páry pred tehotenstvom a na začiatku tehotenstva
- Novorodenci
-Nepočujúci pacienti a ich rodinní príslušníci, pacienti po operácii kochleárneho implantátu
- Užívatelia ototoxických liekov (najmä aminoglykozidov) a tí, ktorí majú v minulosti rodinnú hluchotu spôsobenú drogami
4. Riešenia
Macro & Micro-Test vyvinul klinický celý exóm (detekcia Wes-Plus).V porovnaní s tradičným sekvenovaním sekvenovanie celého exómu výrazne znižuje náklady a zároveň rýchlo získava genetickú informáciu všetkých exónových oblastí.V porovnaní so sekvenovaním celého genómu môže skrátiť cyklus a znížiť množstvo analýzy údajov.Táto metóda je cenovo výhodná a dnes sa bežne používa na odhalenie príčin genetických ochorení.
Výhody
-Komplexná detekcia: Jeden test súčasne skrínuje 20 000+ ľudských jadrových génov a mitochondriálnych genómov, ktoré zahŕňajú viac ako 6 000 chorôb v databáze OMIM, vrátane SNV, CNV, UPD, dynamických mutácií, fúznych génov, variácií mitochondriálneho genómu, typizácie HLA a iných foriem.
- Vysoká presnosť: výsledky sú presné a spoľahlivé a pokrytie detekčnej oblasti je viac ako 99,7 %
- Pohodlné: automatická detekcia a analýza, získajte správy do 25 dní
Čas odoslania: Mar-03-2023