Ucho je dôležitý receptor v ľudskom tele, ktorý zohráva úlohu pri udržiavaní sluchového vnemu a rovnováhy tela. Porucha sluchu sa vzťahuje na organické alebo funkčné abnormality prenosu zvuku, senzorických zvukov a sluchových centier na všetkých úrovniach sluchového systému, čo vedie k rôznemu stupňu straty sluchu.Podľa relevantných údajov je v Číne takmer 27,8 milióna ľudí so sluchovým a jazykovým postihnutím, medzi ktorými sú novorodenci hlavnou skupinou pacientov, a každý rok trpí poruchami sluchu najmenej 20 000 novorodencov.
Detstvo je kritickým obdobím pre vývoj sluchu a reči detí. Ak je v tomto období ťažké prijímať bohaté zvukové signály, vedie to k neúplnému vývoju reči a negatívne ovplyvňuje zdravý rast detí.
1. Dôležitosť genetického skríningu hluchoty
V súčasnosti je strata sluchu častou vrodenou chybou, ktorá sa radí na prvé miesto medzi piatimi postihnutiami (porucha sluchu, porucha zraku, telesné postihnutie, mentálne postihnutie a mentálne postihnutie). Podľa neúplných štatistík sú v Číne približne 2 až 3 nepočujúce deti na každých 1 000 novorodencov a výskyt straty sluchu u novorodencov je 2 až 3 %, čo je oveľa viac ako výskyt iných ochorení u novorodencov. Približne 60 % straty sluchu je spôsobených dedičnými génmi hluchoty a mutácie génov hluchoty sa nachádzajú u 70 – 80 % pacientov s dedičnou hluchotou.
Preto je genetický skríning hluchoty súčasťou prenatálnych skríningových programov. Primárnu prevenciu dedičnej hluchoty možno dosiahnuť prenatálnym skríningom génov hluchoty u tehotných žien. Vzhľadom na vysokú mieru nositeľstva (6 %) bežných génových mutácií hluchoty u Číňaniek by mladé páry mali vykonať skríning génov hluchoty pri vyšetrení v manželstve alebo pred pôrodom, aby sa včas odhalili jedinci citliví na hluchotu vyvolanú liekmi a tí, ktorí sú obaja nositeľmi rovnakého páru s mutáciou génu hluchoty. Páry s nositeľmi génových mutácií môžu účinne predchádzať hluchote prostredníctvom následného usmerňovania a intervencie.
2. Čo je genetický skríning hluchoty
Genetické testovanie hluchoty je test DNA osoby, ktorým sa zistí, či má gén pre hluchotu. Ak sú v rodine členovia, ktorí nesú gény hluchoty, možno prijať zodpovedajúce opatrenia na zabránenie narodenia hluchých detí alebo na zabránenie výskytu hluchoty u novorodencov v závislosti od rôznych typov génov hluchoty.
3. Vhodná populácia pre genetický skríning hluchoty
-Páry pred tehotenstvom a v ranom štádiu tehotenstva
-Novorodenci
- Nepočujúci pacienti a ich rodinní príslušníci, pacienti po operácii kochleárneho implantátu
-Užívatelia ototoxických liekov (najmä aminoglykozidov) a osoby s rodinnou anamnézou hluchoty spôsobenej liekmi
4. Riešenia
Spoločnosť Macro & Micro-Test vyvinula klinickú metódu detekcie celého exómu (Wes-Plus). V porovnaní s tradičným sekvenovaním, sekvenovanie celého exómu výrazne znižuje náklady a zároveň rýchlo získava genetické informácie o všetkých exónových oblastiach. V porovnaní so sekvenovaním celého genómu môže skrátiť cyklus a znížiť množstvo analýzy údajov. Táto metóda je nákladovo efektívna a dnes sa bežne používa na odhalenie príčin genetických ochorení.
Výhody
-Komplexná detekcia: Jeden test súčasne skrínuje viac ako 20 000 ľudských jadrových génov a mitochondriálnych genómov, ktoré zahŕňajú viac ako 6 000 ochorení v databáze OMIM, vrátane SNV, CNV, UPD, dynamických mutácií, fúznych génov, variácií mitochondriálneho genómu, HLA typizácie a ďalších foriem.
-Vysoká presnosť: výsledky sú presné a spoľahlivé a pokrytie detekčnej oblasti je viac ako 99,7 %
-Výhody: automatická detekcia a analýza, získanie správ do 25 dní
Čas uverejnenia: 03.03.2023