Ucho je dôležitým receptorom v ľudskom tele, ktorý hrá úlohu pri udržiavaní sluchového zmyslu a rovnováhe tela. Popisovanie sluchu sa týka organických alebo funkčných abnormalít prenosu zvuku, zmyslových zvukov a sluchových centier na všetkých úrovniach v zvukovom systéme, čo vedie k rôznej miere straty sluchu.Podľa príslušných údajov existuje v Číne takmer 27,8 milióna ľudí so sluchovými a jazykovými postihnutiami, medzi ktorými sú novorodenci hlavnou skupinou pacientov a najmenej 20 000 novorodencov trpí každoročne sluchovým postihnutím.
Detstvo je kritickým obdobím pre vypočutie a rozvoj reči detí. Ak je ťažké počas tohto obdobia získať bohaté zvukové signály, povedie to k neúplnému rozvoju reči a bude negatívny pre zdravý rast detí.
1. Dôležitosť genetického skríningu hluchoty
V súčasnosti je strata sluchu bežnou vrodnou poruchou, ktorá sa umiestnila na prvom mieste medzi piatimi postihnutím (poškodenie sluchu, zrakové postihnutie, fyzické postihnutie, mentálne postihnutie a duševné postihnutie). Podľa neúplných štatistík sú v Číne pri každých 1 000 novorodenci približne 2 až 3 nepočujúce deti a výskyt straty sluchu u novorodencov je 2 až 3%, čo je oveľa vyššie ako výskyt iných chorôb u novorodencov. Približne 60% straty sluchu je spôsobených dedičnými génmi hluchoty a mutácie génov hluchoty sa nachádzajú u 70-80% dedičných pacientov s hluchotou.
Preto je genetický skríning hluchoty zahrnutý do prenatálnych skríningových programov. Primárna prevencia dedičnej hluchoty je možné realizovať prenatálnym skríningom génov hluchoty u tehotných žien. Pretože vysoká miera nosiča (6%) bežných génových mutácií hluchoty v čínštine, mladé páry by mali pri vyšetrení manželstva alebo pred pôrodom detekovať liečivo citlivé na hluchotu a tí, ktorí sú nosičmi rovnakých, detegujú liekmi, ktoré sú včasné, a tí, ktorí sú nositeľmi rovnakých Pár génových mutácií. Páry s nosičmi génov mutácií môžu účinne zabrániť hluchote prostredníctvom následného vedenia a zásahu.
2. Čo je genetický skríning pre hluchotu
Genetické testovanie na hluchotu je testom DNA osoby, aby zistila, či existuje gén pre hluchotu. Ak existujú členovia, ktorí majú v rodine gény hluchoty, môžu sa prijať niektoré zodpovedajúce opatrenia, aby sa zabránilo narodeniu nepočujúcich detí alebo zabránili výskytu hluchoty u novorodencov podľa rôznych typov génov hluchoty.
3. Uplatniteľná populácia na genetický skríning hluchoty
-Pre-tehotenstvo a skoré tehotenstvo páry
-Newborns
-Pacienti s odberateľmi a ich rodinní príslušníci, pacienti
-Zobrazovatelia ototoxických liekov (najmä aminoglykozidov) a tí, ktorí majú v anamnéze hluchotu vyvolanú rodinným liekom
4. Riešenia
Makro a mikrotest sa vyvinuli klinický exóm (detekcia WES-plus). V porovnaní s tradičným sekvencovaním sa celé exómové sekvenovanie významne znižuje náklady a zároveň rýchlo získava genetické informácie všetkých exonických oblastí. V porovnaní so sekvenovaním celého genómu môže skrátiť cyklus a znížiť množstvo analýzy údajov. Táto metóda je nákladovo efektívna a dnes sa bežne používa na odhalenie príčin genetických chorôb.
Výhody
-Comprehensive Detection: Jeden test súčasne skrínuje 20 000+ ľudských jadrových génov a mitochondriálnych genómov, ktoré zahŕňajú viac ako 6 000 chorôb v databáze OMIM, vrátane SNV, CNV, UPD, dynamických mutácií, fúznych génov, mitochondriálnych variácií, typizácie HLA a iných foriem.
-Vysoká presnosť: Výsledky sú presné a spoľahlivé a pokrytie oblasti detekcie je viac ako 99,7%
-Konvenčné: Automatická detekcia a analýza, získajte správy za 25 dní
Čas príspevku: mar-03-2023